O nacionalnem načrtu in registru bi se lahko pogovarjali že aprila

O nacionalnem načrtu in registru bi se lahko pogovarjali že aprila
O nacionalnem načrtu in registru bi se lahko pogovarjali že aprila
  28.03.2019  |  22:00
Čas branja: 5 min
Da pred začetkom zdravljenja z drago in na več ravneh zahtevno gensko terapijo nujno potrebujemo dobro osnovo, so se na okrogli mizi o genskem zdravljenju, ki jo je konec marca organiziral časnik Medicina danes, strinjali vsi sodelujoči, stroka in odločevalci. Gensko zdravljenje je povezano s številnimi izzivi, zato je še toliko pomembnejši dober in stabilen temelj, to je nacionalni klinični register.

Po besedah specialista pediatrije doc. dr. Urha Grošlja v sodelovanju z NIJZ že pripravljajo podlago za ta register. Da je res nujno potreben, se je strinjal tudi predstojnik kliničnega oddelka za klinično nevrofiziologijo nevrolog doc. dr. Blaž Koritnik. »Če bomo tudi v prihodnje slovenskim bolnikom želeli ponuditi nove, prihajajoče in drage genske terapije za zdravljenje redkih bolezni, je najprej treba natančno vedeti, koliko bolnikov z neko redko boleznijo, za katero je bila odobrena nova terapija, sploh imamo,« je dejal. Pritrdila mu je tudi doc. dr. Luca Lovrečić, specialistka klinične genetike s kliničnega inštituta za genetiko. Poudarila je, da sta register in kodiranje podlaga za vse, kar bi želeli na področju zdravljenja z genskimi terapijami in zdravljenja redkih bolezni doseči.

»Bistvo registra je, da je povezljiv z evropskim registrom in da vsak bolnik dobi svojo unikatno kodo z zapisom o bolezni in njenih specifikah, kot so denimo mutacije in faze bolezni. Le tako lahko hitro in učinkovito prepoznavamo bolnike za prihajajoče terapije, ocenimo pričakovane stroške in načrtujemo delo,« je povedala doc. dr. Lovrečićeva. Generalna direktorica direktorata za zdravstveno varstvo Tanja Mate je predlagala, da bi se na temo vzpostavitve nacionalnega načrta in registra nemalignih redkih bolezni vsi pristojni srečali že aprila letos.

Pomembna je zakonska in transparentna urejenost

Da mora biti nacionalni klinični register bolnikov z redkimi nemalignimi boleznimi na zelo visoki ravni, so se strinjali vsi. Ker gre za zbiranje ogromne količine podatkov, med katerimi so tudi osebni podatki, mora biti področje zakonsko dobro urejeno, je opozorila doc. dr. Lovrečićeva. A to še zdaleč ni edina težava. Prof. dr. Franc Sterle, specialist infektologije in nekdanji predstojnik klinike za infekcijske bolezni ter nekdanji predsednik zdravstvenega sveta, je pri tem opozoril, da se v Sloveniji dogaja, da vsem programom ni treba po isti trnovi poti, da so odobreni. »Ni prav, da mora določene odobriti zdravstveni svet, pri nekaterih pa se predlagatelji in odločevalci dogovarjajo kar sami,« je izrazil neodobravanje. Pritrdil mu je generalni direktor ZZZS Marjan Sušelj, ki upa, da se bo v prihodnosti funkcija zdravstvenega sveta profesionalizirala. Predlagal je ustanovitev nekakšne agencije za kakovost, ki ne bo odvisna od vsakokratne politične garniture, ki se zamenja vsakič, ko nastopi nov minister za zdravje. »Zdaj je tako, da so danes tu, jutri pa ne več,« je ugotavljal.

Z gensko terapijo povezani visoki stroški in sistemske ureditve

Genska terapija je zelo širok pojem, je opozarjala stroka. Zajema različne metode, denimo CRISPR, uporabo virusnih vektorjev, s katerimi se v bolnikovo telo vnese zdrav gen, in zdravila, ki vplivajo na prepisovanje genov, kot je denimo zdravilo nusinersen za zdravljenje SMA, katerega vpeljavo in dostopnost bolnikom so udeleženci okrogle mize večkrat navedli kot primer dobre prakse. Spomnimo: predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo doc. dr. Damjan Osredkar in vodja službe za pljučne bolezni Uroš Krivec s Pediatrične klinike UKCL sta že lani za naš časnik povedala, kako so na Pediatrični kliniki reorganizirali obravnavo bolnikov in vzpostavili register, da bi zagotovili čim boljšo obravnavo in pogoje za dostopnost do novih zdravil.

Gensko zdravljenje je povezano s tehnološko zelo zapletenimi procesi, je opozorila doc. dr. Lovrečićeva. »Manipulacija s celicami, izolacija celic, manipulacija z virusi, vnos novega dednega materiala … Vse to ni preprosto,« je dejala in dodala, da se je treba zavedati, da denimo pri zdravljenju z virusnimi vektorji v telo vnesemo virus, ki se lahko vseživljenjsko izraža, in tega ne moremo kar izklopiti. Ter da z genskim zdravljenjem morda nevede popravimo še kaj, česar nismo želeli, in celo vplivamo na bolnikove zarodne celice in njegove potomce.

Doc. dr. Koritnik ji je pritrdil, da bi bila zaradi zapletenosti res potrebna reorganizacija obravnave teh bolnikov, saj sta pri genskem zdravljenju navadno zahtevna tako aplikacija zdravila kot njihovo spremljanje. »Težava pri zelo redkih boleznih je tudi, da je lahko teh bolnikov tako malo, da se farmacevtskemu podjetju ne splača opraviti registracijskega postopka za zdravilo in je breme zagotovitve zdravila preneseno na bolnišnico,« je ugotavljal. Ker je razvoj genskih terapij povezan z res visokimi stroški, prihodnost zagotavljanja teh terapij slovenskim bolnikom skrbi tudi direktorja ZZZS, ki je dejal, da že tako ves čas iščejo poti, da bolnikom omogočajo dostopnost do vseh terapij.

Dileme pri razvoju genskih terapij

O dilemah, ki spremljajo razvoj genskih terapij, je spregovorila doc. dr. Lovrečićeva. Teh dilem je kar nekaj, denimo spremljanje učinkovitosti. »Kdaj lahko rečemo, da je neki odgovor na terapijo dober? Kdaj je neko zdravilo dovolj učinkovito, da država financira visoke zneske, povezane z genskim zdravljenjem? Ali to pomeni, da bolezen ustavimo, jo preprečimo, izboljšamo kakovost življenja, podaljšamo življenje … Ali naj izboljšanje kakovosti življenja opazujemo skozi oči pacientov ali skozi oči družbe?« se je spraševala.

Slovenci v dobrih rokah

Vsi sodelujoči so se strinjali, da je za slovenske bolnike dobro poskrbljeno. Praviloma so jim dostopna vsa zdravila, ki jih odobri Evropska agencija za zdravila (EMA), in čeprav je Slovenija majhna, dosežki in strokovno znanje slovenskih klinikov ter raziskovalcev pogosto odmevajo tudi v tujini.

Doc. dr. Grošelj je dejal, da je zelo ponosen, da smo v Sloveniji lani začeli presejati novorojenčke za genske bolezni, saj je to pomemben korak predsimptomatske zgodnje diagnostike za bolezni, ki se lahko zgodaj odkrijejo in začnejo zdraviti. »Ponosni smo tudi na vzpostavitev nacionalne kontaktne točke, na katero se lahko obrnejo bolniki z redkimi boleznimi v iskanju informacij o svoji bolezni. A ker se na kontaktno točko včasih pacienti obračajo z zelo kompleksnimi vprašanji, na katera ne more odgovoriti kar vsak zdravnik, ostaja izziv, kako bolnike povezati s točno določenimi strokovnjaki s specializiranimi znanji,« je dejal. Doc. dr. Koritnik je dodal, da imajo pomembno vlogo pri zagotavljanju informacij o redkih boleznih tudi društva bolnikov, ki so po njegovih izkušnjah zelo aktivna in nemalokrat tudi tesno sodelujejo s stroko.

Samo v Sloveniji kliniki lahko bolnika napotijo na genetsko testiranje

Diagnostika redkih bolezni se je v zadnjih petih letih izrazito izboljšala. Včasih nismo znali prebrati dednega zapisa, kot ga znamo danes. Za vsak sum na eno diagnozo smo morali opraviti en test, zaradi česar je bilo diagnosticiranje redkih bolezni zelo dolgotrajen, včasih več desetletij trajajoč proces, je razložila dr. Lovrečićeva. Trenutno je Slovenija edina država v Evropi, ki omogoča preiskavo celotnega genskega zapisa na napotnico. »O tem prof. Borut Peterlin predava po Evropi. Na predlog kliničnega genetika z enim testom lahko preberemo vse gene, za katere sumimo, da so glede na simptome lahko okvarjeni. Vse preostale pa zaradi etičnih dilem zakrijemo,« je razložila.

Problematičen ostaja prenos iz pediatrične obravnave med odrasle bolnike

Ker nekoč ljudje z redkimi boleznimi niso dočakali odrasle dobe, ostaja ena izmed težav tudi prenos teh bolnikov iz pediatrične obravnave med odrasle bolnike. Po besedah doc. dr. Grošlja se pripravlja program tranzicije, vendar ni preprosto rešljiv ‒ po eni strani zaradi pomanjkanja izkušenj, kako te bolnike zdraviti v odraslem obdobju, saj specialisti, ki zdravijo odrasle, z njimi nimajo toliko izkušenj (večina genskih bolezni se izrazi v otroštvu, zato se pediatri z njimi srečujejo pogosteje), po drugi strani pa na neki točki tudi pediatri niso več usposobljeni za reševanje težav, ki so značilne za odrasle bolnike, je priznal. Direktor ZZZS je ob tem še enkrat poudaril nujnost dobro urejenih registrov s povezavo na nacionalni ravni, kar bi vsaj deloma pomagalo pri tranziciji bolnikov med različnimi specialisti.

Napišite svoj komentar

Da boste lahko napisali komentar, se morate prijaviti.
Medicina in družba
Medicina in družba (intervju) Vodil sem raport in vsi so gledali v tla

Dr. Tomislav Klokočovnik po 35 letih dela v UKC razmišlja o čudnem prekletstvu, ki ga lahko prinese popolna predanost svojemu...

Mojci v spomin

Kup mesa in kosti, nekaj litrov rdeče krvi. V možganih sivina in belina, se tu skriva človeka veličina? Tam, kjer za roke je...

Novice
Novice Epigenetske spremembe pokaže že ena sama neprespana noč

Poleg hormonskih neravnovesij so v ozadju porušenega spalnega ritma tudi cirkadiano uravnavani encimi in epigenetske spremembe....

Novice
Novice Je lahko metformin najuspešnejši za dolgoročni nadzor teže?

Metformin je učinkovitejši dolgoročno in v starejši populaciji, je pokazala poznejša (post hoc) analiza podatkov programa Diabetes...